Ariya, la bebé de Sant Joan de Déu que combate la enfermedad rara de Sturge-Weber

Poco podían imaginar Stacey Smith y Robert Cornelius, una pareja de ingleses residentes en Benissa (Alacant), cuando tuvieron a su tercera hija, que la vida estaba a punto de darles un vuelco de 180 grados. La pequeña Ariya nació en el Hospital de Dénia, el 3 de septiembre de 2019, tras un embarazo totalmente normal, en el que los médicos jamás detectaron ninguna anomalía. Pero después del parto, en seguida descubrieron el primer síntoma de algo que meses más tarde acabarían confirmando como el síndrome de Sturge-Weber.

“Ya teníamos dos hijas, o sea que más o menos conocía lo que iba a pasar. Los tres embarazos fueron iguales. Las pruebas, también. Fui al paritorio con la idea de que íbamos a tener otra niña como las otras, rubia con rizos… Pero no fue así. Cuando la vi ni siquiera le di demasiada importancia. Tenía una mancha en la cara y ya sabía que los bebés salen con marquitas. Luego el pediatra se puso serio y nos dijo, “mañana nos vemos”. Ahí ya me quedé con la duda sobre lo que había pasado. Al día siguiente vino y nos comentó que el bebé tenía una malformación vascular y que eso no se iba a ir sin tratamiento”, explica la madre a Metrópoli Abierta.

UNO DE CADA 50.000 NIÑOS

En un primer momento pensaron que se trataba únicamente de un problema estético. Barajaron la posibilidad del láser o de usar maquillaje para camuflar la mancha. Y fueron pasando las semanas, hasta que el 29 de diciembre de aquel mismo año sufrió su primera crisis. “Organizamos una comida familiar y nos fuimos a pasar el día a la montaña. Todo estaba correcto, pero de pronto Ariya empezó a convulsionar. Una ambulancia la llevó al centro de salud de Callosa d’en Sarrià, de ahí fuimos al Hospital de La Vila Joiosa y desde allí nos trasladaron al Hospital de Dénia. Como veían que no podían parar las convulsiones, a la mañana siguiente nos llevaron al Hospital de la Fe de València”, recuerda.

Estuvieron en la capital del Túria hasta el 14 enero, la fecha en la que volvieron a casa con el alta y un diagnóstico: síndrome de Sturge-Weber. Se trata de una enfermedad rara y crónica que padece uno de cada 50.000 niños en España. La mayoría nace con una mancha en la mitad de la cara, aunque en un 25% de los casos la tienen en ambos lados. Además de la marca en el rostro, esta patología puede producir también afectaciones cerebrales y de la vista. En el caso de Ariya, las dos. Tiene una involución cerebral en los hemisferios izquierdo y derecho –que le provoca ataques epilépticos– y glaucoma en cada ojo.

“Lo pasamos fatal, fue muy duro. No estábamos preparados. Recuerdo que en aquel momento la cabeza se me llenó de pensamientos. ¿Qué vamos a hacer? ¿Cómo recuperaremos la vida que teníamos hasta ahora?”, detalla. “Nos habíamos preocupado por algo que creíamos era solo estético, y al final…”.

TRATAMIENTO EN SANT JOAN DE DÉU

Stacey y Robert buscaron entonces a los especialistas más reputados para su hija. Y los encontraron en Barcelona. En el Hospital Sant Joan de Déu, las doctoras Alícia Serra y Eulàlia Baselga –a las que agradece enormemente su atención– se encargan del caso. “Son las mejores en oftalmología y dermatología, respectivamente”, celebra. “Viajamos a menudo con mi madre. En plena pandemia, la pobre se ha llegado a tirar seis o siete horas esperando en el párking porque no podía entrar al hospital ni salir a la calle. Y mi marido se queda en casa con las otras dos niñas”. En la ciudad condal, cada seis semanas la someten al láser. “No es sólo por estética. Más adelante, la enfermedad le puede provocar nódulos en la piel, que sangran y se infectan. Es para prevenirlo”, detalla. Unas visitas que aprovechan para realizarle el tratamiento de los ojos. “Con las dos doctoras intentamos coordinar siempre las citas por el tema de los viajes. Si venimos a revisión del glaucoma y se puede hacer el láser, pues se hace”.

Pero todavía hay más. “El síndrome Sturge-Weber está relacionado con otros problemas. Muchos tienen migrañas durante toda la vida. Y Ariya tiene una hemiparesia, es decir, una debilidad en el 50% del cuerpo. Cuando salió del hospital la primera vez no podía girar la cabeza hacia la izquierda, el brazo no respondía… Con terapia hemos conseguido que empiece a gatear. Últimamente incluso se pone de pie sola, aunque no hemos logrado que dé los primeros pasos”, explica.

FINANCIACIÓN

Más allá del apoyo de la Asociación Española Síndrome Sturge-Weber, los padres de Ariya abrieron un crowdfunding para financiar los traslados y las estancias en Barcelona. Llegaron también a un acuerdo con el hotel Abba Garden de Esplugues de Llobregat para reservar siempre una habitación y pagar únicamente en caso de tener que pasar ahí la noche. “Las veces que no sabemos si la operarán o no, reservamos por adelantado y si al final no pasa por quirófano pues no nos cobran nada. Se han portado muy bien con nosotras”, narra emocionada.

Cirugías como la que la doctora Serra tuvo que realizarle pocos meses atrás, cuando Ariya necesitó una goniotomía bilateral en ambos ojos por la presión interocular tan alta que le diagnosticaron. “Es como abrir un canal para que pase mejor el líquido detrás del órgano”, cuenta Stacey. Además, la menor toma actualmente medicación tres veces al día para controlar la epilepsia y los especialistas investigan si podría tener también problemas de tiroides y de la hormona del crecimiento.

LES HA CAMBIADO LA VIDA

Tras el diagnóstico, Stacey tuvo que pedir la reducción de jornada en el trabajo para dedicarse plenamente a la niña. “Este síndrome nos ha cambiado muchísimo la vida. Entre las citas médicas, los hospitales, el tiempo que paso leyendo nuevos estudios… No puedo trabajar ahora mismo”, cuenta a este diario. La madre se encarga también de llevarla a hidroterapia y el servicio de atención temprana. Actuaciones que hasta ahora han ofrecido algunos resultados: “Con un año y medio aún no anda. Tiene dificultados, pero vamos logrando avances. Ahora ya pronuncia sus primeras palabras. Dice “papá” y “mamá”. Nada más, de momento. Todo a su tiempo”.

Lamenta la falta de ayudas públicas para paliar “una situación muy dura” económicamente. “Se supone que el Estado debería echarnos una mano, tramitar la minusvalía… no nos han concedido aún ni el carné de Familia Numerosa”, protesta Stacey. “Menos mal que tenemos un buen entorno. La gente del pueblo ha colaborado muchísimo”.

A pesar de las dificultades, la madre de Ariya está esperanzada con el futuro de su hija. “Soy positiva, vamos con todo y lo sacaremos adelante. Al principio fue duro, y sigue siéndolo. Después ves a otros niños que tienen la misma edad y ya andan y señalan cosas, están más avanzados. Nosotros también llegaremos a eso, sin duda. Tenemos que hacerlo tanto por ella como por sus hermanas”, reflexiona. “Hay mucha gente que se queja de la sanidad pública, pero no saben lo que es tener de verdad un problema. Nosotros les debemos tantísimo…”.