Por enfermedad rara se entiende una patología que afecta a un número inferior a cinco personas por cada 10.000 de la población. El hecho de ser tan minoritarias provoca muchas dificultades a la hora de diagnosticar y tratar a los pacientes, muchos de ellos niños. En torno a estas consideraciones, se celebró en el Palau Macaya de Barcelona la jornada de estudio Infancia y enfermedades raras, organizada por la Fundació Casa de Misericòrdia de Barcelona (FCMB).
Diversos profesionales del sector sanitario, representantes de asociaciones relacionadas con las enfermedades raras y testimonios en primera persona fueron presentando debates y puntos de vista sobre un tema que, en palabras de Manuel Cruz, Presidente de Honor de la Asociación Española de Pediatría, “ha pasado de estar guardado en un museo de la medicina a ser parte en la actualidad”.
En este marco, la jornada organizada en Palau Macaya sirvió de plataforma para dar contexto e información sobre diversos casos e iniciativas dirigidas a que las familias de las personas afectadas por enfermedades raras sean tratadas con dignidad y reciban apoyo para buscar solución a dichas enfermedades.
Ángeles Macanás, que sufre la enfermedad de Pompe, y Janette Ojeda, de la Fundación Sanfilippo (México), se refirieron al calvario que supone encontrar un diagnóstico, un tratamiento efectivo y ayudas económicas. “Los enfermos y sus familias son los principales promotores de la investigación de muchas enfermedades raras”, explicó Ojeda, madre de un niño afectado por el síndrome de Sanfilippo.
Manuel Cruz, Presidente de Honor de la Asociación Española de Pediatría / FCMB
Según los últimos estudios, las denominadas enfermedades raras afectan en la actualidad a unos tres millones de personas en España, quedando la cifra en 500.000 si hablamos de Catalunya. Ante tal número de pacientes, se calcula que tan solo el 28% tiene un diagnóstico completo, algo que recalcó Peter Loffelhard, afectado por un raro tipo de leucemia en la sangre: “el principal problema que tienen los pacientes es llegar al diagnóstico”.
GLOBALIZAR LA EMPATÍA
Tanto el doctor Adalbert Marquès, Presidente de Metges Cristians de Catalunya (MCC), como la doctora Ana Martín, de la unidad de neonatología del Hospital Sant Joan de Déu, destacaron la importancia de la formación humana del personal sanitario en aspectos como afectividad, empatía, comunicación no rutinaria y promoción de los cuidados paliativos. “Es fundamental poner en juego estos aspectos para acompañar a las familias y a los afectados por este tipo de enfermedades”, comentó la doctora Martín.
Para cerrar la jornada, la profesora Gabriella Gambino, Subsecretaria del Dicasterio para los Laicos, la Familia y la Vida, transmitió la necesidad de “globalizar la empatía” hacia los pacientes de enfermedades raras. “La enfermedad, la pobreza y el abandono han sido el trinomio de solicitud de asistencia de la Iglesia en innumerables iniciativas a lo largo de los siglos”, concluyó.