El Centro Daniel Bravo para el diagnóstico y la investigación en enfermedades minoritarias del Hospital Sant Joan de Déu ha diagnosticó entre 2017 y 2019 a 908 niños que sufrían una enfermedad rara y que aún no habían recibido una valoración médica.
ENFERMEDADES DE ORIGEN GENÉTICO
A las puertas del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 29 de febrero, el Hospital Sant Joan de Déu ha explicado este viernes que, gracias a la Fundación Privada Daniel Bravo Andreu, es el centro pediátrico que hace más estudios genéticos y con más variedad de mutaciones genéticas de España.
Los diagnósticos se han logrado gracias a los equipamientos tecnológicos que permiten llevar a cabo secuenciaciones masivas de ADN de los genomas (el 80% de las enfermedades raras son de origen genético), analizar con precisión distintos metabolitos a la vez o conseguir imágenes extremadamente aumentadas para observar la actividad molecular.
TRES LABORATORIOS
El centro integra en una misma planta del hospital tres laboratorios: uno de medicina genética y molecular, uno de bioquímica clínica y otro de anatomía patológica. En la actualidad, un 9% de los niños que sufren una enfermedad minoritaria no han podido ser diagnosticados.
En estos casos, los profesionales del hospital tratan los síntomas que presentan los pacientes para mejorar su calidad y esperanza de vida y, en paralelo, los incluyen en un registro de enfermedades minoritarias para poderlos diagnosticar los más pronto posible.