Hospital Sant Joan de Déu
Sant Joan de Déu detecta 900 enfermedades raras en niños en tres años
Los menores todavía no habían recibido una valoración médica
28 febrero, 2020 13:40Noticias relacionadas
El Centro Daniel Bravo para el diagnóstico y la investigación en enfermedades minoritarias del Hospital Sant Joan de Déu ha diagnosticó entre 2017 y 2019 a 908 niños que sufrían una enfermedad rara y que aún no habían recibido una valoración médica.
ENFERMEDADES DE ORIGEN GENÉTICO
A las puertas del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 29 de febrero, el Hospital Sant Joan de Déu ha explicado este viernes que, gracias a la Fundación Privada Daniel Bravo Andreu, es el centro pediátrico que hace más estudios genéticos y con más variedad de mutaciones genéticas de España.
Los diagnósticos se han logrado gracias a los equipamientos tecnológicos que permiten llevar a cabo secuenciaciones masivas de ADN de los genomas (el 80% de las enfermedades raras son de origen genético), analizar con precisión distintos metabolitos a la vez o conseguir imágenes extremadamente aumentadas para observar la actividad molecular.
TRES LABORATORIOS
El centro integra en una misma planta del hospital tres laboratorios: uno de medicina genética y molecular, uno de bioquímica clínica y otro de anatomía patológica. En la actualidad, un 9% de los niños que sufren una enfermedad minoritaria no han podido ser diagnosticados.
En estos casos, los profesionales del hospital tratan los síntomas que presentan los pacientes para mejorar su calidad y esperanza de vida y, en paralelo, los incluyen en un registro de enfermedades minoritarias para poderlos diagnosticar los más pronto posible.
