Un bebé seleccionado genéticamente cura a su hermana de una enfermedad hereditaria

El hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona y la Fundació Puigvert han tratado con éxito por primera vez en España a una menor con la enfermedad hereditaria drepanocitosi a través del trasplante de células del cordón umbilical y de médula ósea de su hermana seleccionada genéticamente.

"Antes me encontraba muy mal, me dolía mucho la barriga y los huesos, pero ahora puedo ir a la escuela, ir al patio cuando hace frío y puedo correr en educación física", ha celebrado este jueves en rueda de prensa la paciente Diama, de 11 años, que ya está curada y no presenta sintomatología.

ENFERMEDAD GENÉTICA

Diama llegó al hospital en 2015 con drepanocitosis, una enfermedad de origen genético que deforma los glóbulos rojos, causa una producción de hemoglobina anormal y puede provocar muchas complicaciones médicas en distintos órganos del cuerpo.

Tenía episodios de dolor agudo que requerían ingresos hospitalarios constantes y anestesia, como la morfina, para paliar las consecuencias de esta enfermedad que condiciona la calidad y esperanza de vida de los pacientes a entre los 40 y los 50 años.

El único tratamiento es el trasplante de células hematopoyéticas de un donante no afectado por la enfermedad, compatible inmunológicamente con la paciente y cromosómicamente normal, ha concretado la directora de la Unidad de Trasplante Hematopoyético del Servicio de Pediatría de Sant Pau, Isabel Badell.

Eedificio histórico del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau / CG

Como los padres querían tener más hijos, se planteó la posibilidad de reproducción asistida con Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Se trata de una técnica para detectar anomalías genéticas y cromosómicas en embriones que se han obtenido in vitro para transferir en el útero materno únicamente aquellos que no tienen la patología buscada, en este caso drepanocitosi.

ESTIMULACIÓN HORMONAL

Tras una evaluación previa, el centro determinó que la paciente era adecuada para someterse a esta técnica porque era joven, tenía 26 años, y tenía una correcta reserva ovárica, además su pareja tenía una valoración seminal normal.

Sin embargo, la tasa de éxito de obtener un embrión sano para la drepanocitosis y compatible la paciente era del 18%, es decir, solo uno o dos de cada diez embriones serían aptos para ser implantados, ha explicado la directora del Servicio de Medicina Reproductiva de la Fundació Puigvert-Sant Pau, Ana Polo.

La madre se sometió a tres tratamientos de estimulación hormonal y, tras analizar distintos embriones, se selecciona a uno que no es portador de la enfermedad y es compatible con Diama: su futura hermana Sokna, que nace en septiembre de 2019.

Imagen de una investigadora del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau / HOSPITAL DE SANT PAU

TRATAMIENTO

Al nacer Sokna, los médicos recogieron sangre del cordón umbilical, pero al tener una celularidad insuficiente, también tuvieron que extraer médula ósea de la hermana donante en dos tiempos cuando esta tenía un año.

Después, Diama se sometió a un tratamiento de quimioterapia para eliminar su médula ósea antes del trasplante de las células procedentes de su hermana pequeña, para que no las rechazara, y el trasplante se realizó en abril de 2022.

UN "CASO DE ÉXITO"

Tanto el conseller de Salud de la Generalitat, Manel Balcells, como la presidenta de la fundación, Helena Ris, han afirmado que esta intervención supone un "caso de éxito" de la medicina en España.

Balcells también ha coincidido con el director del hospital, Adrià Comella, en que Catalunya es "pionera" en este tipo de iniciativas científicas y ha reivindicado la apuesta del Ejecutivo catalán por las terapias avanzadas.