Abril, la niña de Badalona con una enfermedad ultrarrara que solo tienen 44 niños en el mundo

Abril es una niña de cinco años muy risueña que vive en Badalona. Su padre Jesús y su madre Cristina aseguran que la pequeña se levanta y se acuesta siempre con una sonrisa. Abril también tiene un vínculo muy fuerte y bonito con su hermana mayor Ariadna, de 11 años. Y es una niña especial porque tiene una peculiaridad que solo 44 niños más en el mundo tienen: paraplejia espástica de tipo 52 o SPG52.

La paraplejia espástica de tipo 52 o SPG52 es una enfermedad genética minoritaria ultrarrara, causada por un defecto en el gen AP4S1. Actualmente no hay ninguna solución clínica para curarla. Tampoco medicación para paliar sus efectos: déficits cognitivos, trastornos del habla o posibles ataques epilépticos. Estos síntomas aparecen a edades muy tempranas. Por esta razón, es muy importante encontrar un tratamiento para las primeras etapas de la vida, antes de que la enfermedad avance significativamente.

Abril con sus padres, Cristina y Jesús, y su hermana, Ariadna / CEDIDA

DIAGNÓSTICO CON TRES AÑOS

Jesús Merino, el padre de Abril, explica que todo empezó en el año 2019 en una revisión rutinaria en el neurólogo de la niña: "En la revisión nos dan la noticia de que Abril sufre una enfermedad ultrarrara y que no nos podían dar ningún tipo de información o esperanza". En ese momento no se sabía que hubiese más niños con la misma característica.

A partir de aquí, la familia se adapta a un nuevo estilo de vida. Crean la Asociación La lucha de Abril para recaudar fondos para iniciar una investigación pionera y comienzan a llevarla a un colegio de educación especial. "Es difícil y duro, pero es lo mejor para ella. No hay que mirar lo que tú quieres como padre sino las necesidades que tiene ella", comenta la madre de Abril, Cristina Crespo.

INVESTIGACIÓN PIONERA

Fue la responsable de enfermedades neuromusculares del Instituto de Investigación del Hospital Germans Trias i Pujol quien los puso en contacto con Miguel Chillón, investigador del Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG) de la Universitat Autónoma de Barcelona (UAB), quien se ha comprometido a comenzar el estudio.

Miguel explica una de las que cree que sería la mejor técnica para investigar la enfermedad de Abril: "La terapia génica es de las mejores técnicas. En este caso, queremos desarrollar un vector viral al que introducir en su interior una copia correcta del gen que tiene mutado Abril. Con el vector se podría ir a las células afectadas en la propia paciente y corregir o parar la progresión de la enfermedad". El investigador también lamenta la falta de fondos tanto públicos como privados para la investigación. 

Abril y su hermana Ariadna / CEDIDA

CONSEGUIR FONDOS

En la lucha contra el progreso de la enfermedad y sus efectos neurodegenerativos, el grupo de Terapia Génica para el Sistema Nervioso Central de la UAB, en colaboración con la Asociación La lucha del Abril, ha iniciado un proyecto para hallar un tratamiento y obtener el permiso de la Agencia Española del Medicamento para poder administrarlo. El equipo está liderado por Miguel Chillón y por la catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la UAB Assumpció Bosch.

"Necesitamos llegar a 250.000 euros para abrir la fase 2 de la investigación que se está llevando a cabo en la universidad Autónoma de Barcelona. Actualmente ya hemos logrado conseguir mas de 147.000 euros. Estamos cerca. Cada esfuerzo cuenta", explica Jesús a Metrópoli.