La investigación de la enfermedad ultrarrara de la niña Abril avanza: pasan a la segunda fase

Un paso más. Los padres de Abril, una niña de Badalona que padece una enfermedad ultrarrara, han conseguido recaudar en dos años y medio los 250.000 euros necesarios para llevar a cabo las dos primeras fases del estudio de la cura de su hija.

La campaña de mecenazgo se inició en mayo de 2020, en colaboración con la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), con el objetivo de desarrollar una terapia génica que tratase la paraplejia espástica 52 (SPG52) que padece Abril desde bien pequeña. Una enfermedad que afecta a niños y para la que, por el momento, no hay tratamiento. La nula financiación y el elevado coste han puesto piedras en el camino de esta familia, que no se ha dado por vencido en todo este tiempo. Ahora, han anunciado que el importe se ha superado.

Abril con sus padres, Cristina y Jesús, y su hermana, Ariadna / CEDIDA

MILES DE DONANTES

La asociación La lucha de Abril y la UAB han agradecido en un comunicado el apoyo de 1.430 donaciones realizadas por 1.230 donantes. La asociación ha hecho hasta ahora cuatro aportaciones de 50.000 euros, la última de las cuales se acaba de incorporar al proyecto. El importe conseguido hasta ahora supera los 263.000 €. La campaña continuará activa hasta la finalización del estudio.

El dinero recaudado ha permitido sacar adelante la investigación por parte del equipo del grupo de Terapia Génica para el Sistema Nervioso Central de la UAB, que lideran Miguel Chillón, investigador ICREA, del Institut de Neurociències (INC-UAB) y del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), y Assumpció Bosch, catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la UAB. El proyecto también cuenta con la colaboración de la Fundació la Caixa, que apoya a la estudiante Laura Rodríguez con una beca predoctoral INPhINIT retaining.

Abril, la niña con paraplejia espástica de tipo 52 (SPG52) / CEDIDA

SPG52

La SPG52 es un trastorno genético progresivo, causado por una mutación en el gen AP4s1, para cuyo tratamiento no existe solución clínica. Los síntomas, como déficits cognitivos, trastornos del habla o posibles ataques epilépticos, aparecen a edades muy tempranas.

El tratamiento que desarrollan los investigadores consiste en introducir una copia funcional del gen AP4s1 en el interior de las células afectadas que sustituya el gen mutado, mediante un vector adenoasociado (AAV). El objetivo es que este tratamiento permita detener la enfermedad o frenar su progresión.

RATONES

Hasta ahora, los investigadores han observado cómo avanza la enfermedad a lo largo del tiempo en los ratones, cuáles son los principales parámetros afectados y cuán similares son estos efectos con los que se han observado en los pacientes. Y también han producido los AAV, que han administrado en neuronas generadas en el laboratorio a partir de células madre de Abril y de su madre.

Actualmente están en plena fase de análisis de los efectos terapéuticos del tratamiento en los ratones modelos animales de la enfermedad que han generado. «Ahora hay que determinar el grado de corrección que tiene el tratamiento sobre los diferentes mecanismos moleculares, celulares, histológicos, conductuales y de memoria implicados en la enfermedad», explica Miguel Chillón. «Quedan todavía unos 15 meses de estudio, porque al ser una enfermedad crónica hay que confirmar que estos efectos se mantienen en el tiempo», añade. Una vez obtenidos los resultados, harán los ensayos de toxicidad y bioseguridad necesarios para solicitar la realización del ensayo clínico a la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS).

Abril con su hermana mayor, Ariadna / CEDIDA

El estudio que coordina la UAB es un trabajo en colaboración con otros investigadores de instituciones de prestigio, como el IDIBELL y el Hospital Universitario Germans Trias i Pujol. En el primero, se han generado las células madre y la diferenciación en neuronas se ha llevado a cabo con la doctora Antonella Consigilio. En el segundo, los doctores Agustín Rodríguez-Palmero e Ignacio Blanco, especialistas clínicos en la SPG52 que atienden a Abril, tienen un papel clave en el ensayo clínico y el seguimiento de los pacientes.

LA LUCHA DE ABRIL

La solidaridad de la sociedad ha sido clave para sacar adelante la investigación. Una solidaridad que en buena parte ha vehiculado la asociación La lucha de Abril, mediante innumerables actividades de carácter deportivo, cultural y social y la venta de productos solidarios, en las que han participado miles de ciudadanos anónimos. Para llevar a cabo estas acciones, la asociación cuenta con la colaboración de varias entidades, entre las cuales el cuerpo de Mossos d’Esquadra, el Ayuntamiento de Badalona y la Fundación Ochotumbao, creada por los actores Clara Lago y Dani Rovira, así como de diferentes empresas. El importe que ha aportado a la investigación hasta ahora ha sido de 200.000 €.

La asociación La lucha de Abril fue creada en 2019 por Jesús Merino y Cristina Crespo, padres de Abril, cuando médicos del Hospital Universitario Germans Trias i Pujol diagnosticaron la SPG52 a su hija y los dirigieron al equipo de Terapia Génica para el Sistema Nervioso Central de la UAB para investigar un posible tratamiento que pudiera curar la enfermedad o retardar su progresión.