La UAB recibe 50.000 euros para investigar una enfermedad con un solo caso en España

La Asociación La lucha de Abril ha aportado 50.000 euros recaudados durante 2021 para financiar el tratamiento con células madre que desarrolla la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) de una enfermedad degenerativa ultrarrara. Se trata de la paraplejia espástica tipo 52, que en España solo afecta a una niña de Badalona.

La lucha de Abril, creada por la madre y el padre de la única niña afectada por esta enfermedad, ha recaudado desde 2020 más de 200.000 euros mediante la organización de actividades sociales y deportivas, la venta de productos solidarios y donativos realizados por empresas, particulares y fundaciones.

SÍNTOMAS GRAVES

Según el equipo de investigación de la UAB que desarrolla el tratamiento, la paraplejia espástica tipo 52 está causada por un defecto en el gen AP4 y la sufren 45 niños en todo el mundo.



La enfermedad se caracteriza por síntomas como déficits cognitivos, trastornos del habla o posibles ataques epilépticos, que aparecen en edades muy tempranas.

Laboratorio de la UAB / UAB

CORREGIR LA PROGRESIÓN DE LA ENFERMEDAD

El tratamiento que están desarrollando el doctor Miguel Chillón, la catedrática Assumpció Bosch y el doctor Joan Francisco Espinosa consiste en "introducir una copia funcional del gen defectuoso mediante una terapia génica". El objetivo es que "se dirija a las células afectadas para detener o corregir la progresión de la enfermedad".

Según los investigadores implicados en el proyecto,la financiación obtenida permitirá seguir con estos experimentos y abordar estudios para identificar las condiciones de administración del tratamiento con el mayor éxito y minimizando posibles efectos secundarios.

AGENCIA ESPAÑOLA DEL MEDICAMENTO

Si los resultados son "prometedores", tal y como esperan los investigadores, el proyecto se sometería a la aprobación de la Agencia Española del Medicamento para poder avanzar hacia una fase de ensayo clínico.



Tras esta nueva aportación, el proyecto está a 50.000 euros de lograr los recursos necesarios para las dos primeras etapas de la investigación, fijados en 250.000 euros.